白化病的診斷方法有哪些？
白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與 體征 。 各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。 酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷。 基因診斷是目前鑒別診斷和 產(chǎn)前診斷 中最可靠的方法。 某些白化病亞型可能因為其 致病機理 未闡明，其基因診斷尚難進行。
白化病患者如何治療？
目前白化病患者可以通過物理方法，盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。 還可以使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。 此外還需關(guān)注白化病患者心理方面的問題。 在基因矯正技術(shù)從基因根本治療白化病方法普及之前，白化病主要應(yīng)以預防為主，通過致病基因鑒定技術(shù)，進行準確的遺傳咨詢，禁止近親結(jié)婚，同時進行產(chǎn)前、孕前致病基因鑒定也可預防此病患兒出生。
白化病的臨床表現(xiàn)是什么？
不同類型的白化病，臨床表現(xiàn)不同，也有人種的差異，但共同的特點是 黑色素細胞 的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相關(guān)酶異常的共同作用，使黑素小體內(nèi)酪氨酸不能轉(zhuǎn)化為黑色素，造成毛發(fā)、皮膚、眼的顏色變淺，酪氨酸酶缺乏，同時造成其它的代謝改變，產(chǎn)生一些伴隨癥狀。 白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。 毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。 由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生 曬斑 和各種光感性 皮炎 而皮膚曬后不變黑。
白化病的典型特征是什么？
OCA1A由于完全缺乏黑色素，出現(xiàn)白頭發(fā)，白睫毛，白色皮膚和粉紅色的眼睛等一般人群認為白化病的典型特征。 最極端的例子就是OA1，其皮膚和毛發(fā)的表現(xiàn)幾乎與野生型一致，如果不做細致的眼部檢查，幾乎很難作出診斷。